לאפשר חיים ליואב ולכל הילדים להם מוטציות נדירות של מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן.
סיפור המסע שלנו החל בבדיקת דם
שגרתית שביצע יואב בשנת 2019
יואב הוא ילד אמצעי במשפחת קריזה, אח לאורן ומאיה. מהרגע שנולד, הוא מוקף באהבה ומפזר סביבו אהבה. הוא ילד פעלתן ומלא שמחת חיים שאוהב לצחוק ולשחק, לרקוד ולקרוא ספרים.
התוצאות הצביעו על בעיה בכבד ונשלחנו לבצע סדרת בדיקות נוספות, כולן היו תקינות, מלבד אותה תוצאה הנוגעת לכבד. רגע לפני שהופנינו לביצוע בדיקת ביופסיה, המליץ אחד הרופאים אליו הגענו על בדיקת CPK (אנזים בשם קרֵאטין פוספוקינאז) שנוכחותו בדם מצביעה על נזק שנגרם לרקמת שריר.
ערכי הבדיקה הגיעו והצביעו על תוצאות חריגות – ערך ה-CPK של יואב היה פי חמישים מהערך הממוצע בילדים.
בדיקה נוספת וייעודית שהתבקשנו לבצע הביאה עמה את הבשורה:
בחודש אוקטובר 2019 אובחן יואב כסובל ממחלת ניוון השרירים על שם דושן,
ובעל מוטציה נדירה ויחידה בישראל ובעולם.
בנקודה זו החל המסע שלנו, שבתחילה התמקד בחקר ובהבנת המחלה עמה יידרש יואב להתמודד, והמשיך בבחינת האפשרויות הקיימות לטיפול במחלה. ככל שהמשכנו לחקור, שוחחנו עם הורים לילדי דושן, יצרנו קשר עם רופאים וחוקרים בתחום בארץ ובעולם – וגילינו שלמחלה מוטציות רבות, וחלקן, כמו זו הקיימת אצל יואב, נדירות ביותר. הבנו שעלותה של פיתוח תרופה למחלה יתומה יקרה מאוד, וכי התרופות שפותחו עד כה לטיפול בדושן אינן מתאימות לכל החולים. עבור אותם ילדים, המהווים 35% מהחולים בדושן בעולם, אין פתרון טיפולי כיום.
המסקנה הייתה ברורה: על מנת לאפשר חיים ליואב, עלינו להקדיש את עצמנו למציאת תרופה ייעודית עבורו, ובמקביל לעשות כל שנדרש על מנת לאפשר ליואב איכות חיים טובה, ברמת תפקוד גבוהה ככל שניתן, ולהרוויח זמן עד לפיתוח התרופה.
אחד מכל 3500 ילדים יחלו בדושן, רובם המוחלט בנים, היות והפגם הגנטי המוביל למחלה הוא בכרומוזום X. דושן מוגדרת מחלה יתומה (מחלה נדירה מאוד) – מעל 300,000 חולים בה ברחבי העולם, ובישראל מאובחנים כיום 350 חולים.
ניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הגנטית השכיחה והחמורה ביותר במחלות ניוון השרירים. המחלה נגרמת בשל פגם גנטי, המוביל לכך שהגוף אינו מייצר את חלבון הדיסטרופין (Dystrophin), החיוני לתפקוד השרירים. העדרו של הדיסטרופין מוביל לפגיעה מתמשכת בתאי השריר, להידלדלות ולהרס מואץ של השרירים בגוף.
ביטויי המחלה מופיעים כבר בגילאי הילדות המוקדמים, ואבחון המחלה מתרחש לרוב בין הגילאים ארבע עד שש. הרס השרירים מוביל לירידה של עשרות אחוזים במסת השריר, לעומת ילדים בריאים, ומקשה על החולים בביצוע פעולות יום-יומיות כדוגמת הליכה, קפיצה, טיפוס וריצה.
הפגיעה בשרירי הרגליים והאגן מובילה את הילדים להתיישב בכיסא גלגלים, כבר בתחילת העשור השני לחייהם.
מעבר למוגבלות הפיזית, הרס השרירים מוביל לבעיות רפואיות שונות בקרב החולים. רוב חולי הדושן אינם מאריכים ימים, והפגיעה ההרסנית בשרירי הלב והריאות מובילה למותם כבר בעשור השני או השלישי לחייהם.
ילדים החולים בדושן זקוקים למעטפת של טיפולים תומכים בשגרה, הכוללים פיזיותרפיה והידרותרפיה, ריפוי בעיסוק, הקפדה על תזונה נכונה ונטילה קבועה של תרופות. אלו מסייעים בשמירה על תפקוד השרירים, ככל שניתן.
כיום טרם נמצא טיפול המאפשר את ריפוי המחלה, ודושן עודנה מחלה חשוכת מרפא.
תרופות שונות שפותחו בשנים האחרונות מאפשרות את עיכוב הרס השרירים, אך היות ולמחלת הדושן זוהו עד כה מעל 7,000 מוטציות שונות בגן, תרופות אלו מתאימות רק לחלק מהילדים, בעלי מוטציות ספציפיות.
הידע הקיים באשר לגורם המחלה מאפשר כיום לחוקרים רבים בארץ ובעולם לפעול לפיתוח טכנולוגיות המשפיעות על שינוי הדנ”א של החולים, וביניהם טכנולוגיית CRISPR ואקסון סקיפיניג.
כיווני מחקר אלו מעוררים אופטימיות רבה בקרב החולים ובני משפחותיהם, ומקרבים אותנו אל עבר עידן חדש, בו עיכוב המחלה וריפוייה יהיו בהישג יד, עבור כל חולי הדושן.
העמותה הוקמה על מנת להעניק סיכוי שווה לחיים לכל ילדי הדושן להם מוטציות נדירות, מתוך ההבנה למאבק היום-יומי עמה מתמודדת כל משפחה בה ילד החולה בדושן, ועל אחת כמה וכמה בעלי מוטציות נדירות.
עד כה התגלו כ-7000 מוטציות שונות בגן הדיסטרופין, המובילות למחלת הדושן, חלקן נדירות מאוד. התרופות שפותחו בשנים האחרונות לעיכוב המחלה ותרופות נוספות אותן מפתחות חברות התרופות כיום נותנות מענה למוטציות השכיחות יותר, ורלוונטיות רק ל-65% מהילדים החולים במחלה, מכאן שלבעלי מוטציות נדירות לא קיימות אפשרויות טיפוליות של ממש.
פיתוח תרופות המיועדות למחלות יתומות הוא תהליך יקר מאוד, הנאמד במיליוני שקלים, על אחת כמה וכמה כשמדובר במוטציות נדירות ולאור מיעוט החולים אין כדאיות הכלכלית לחברות התרופות לפתח תרופות אלו.
מטרת העמותה היא להעניק מענה תרופתי לחולים בעלי מוטציות נדירות. אנו פועלים במספר דרכים:
העמותה, בשיתוף מעבדת מחקר באנגליה ומומחים נוספים מישראל ומהעולם, בפיתוח טיפול שיאפשר לעכב את התקדמות מחלתו של יואב, ויעניק לו את הזמן היקר הדרוש לפיתוח תרופה שתאפשר את ריפויה המלא של המחלה.
אנו זקוקים לכל התמיכה האפשרית על מנת לאפשר חיים ליואב ולילדי הדושן הסובלים ממוטציות נדירות.
אורי שמרת
גיא אלדר
נטלי קטסטר בוימר
רועי ברנר
אודי לרנר
אדיר בר
כפיר הרביץ
עומר קריזה
אילת קריזה
פיזיותרפיה לאנשים הסובלים מניוון שרירים על שם דושן היא תחום מרתק המתמקד בחקר, הבנה ובהתמודדות עם ההשפעות השונות של מחלת ניוון שרירים. תסמונת דושן היא
הילד אובחן עם ניוון שרירים? רוצים להבין מה זה? מחלות ניוון שרירים נכללות בתוך משפחת המחלות הפרוגרסיביות אשר נכון להיום אין תרופה היכולה לרפא אותן.
הילד שלכם סובל מחולשה בגפיים? חוששים שזה ניוון שרירים? חולשה בגפיים התחתונות והעליונות יכולה להופיע מסיבות שונות ולא בכל מקרה של חולשה באזורים הללו בגוף
נכנסת להריון? זה הזמן להכיר את הבדיקות הגנטיות הבדיקות הגנטיות מתבצעות במהלך ההריון או לפני כניסה להריון במטרה לאתר מוטציות גנטיות מסוימות אצל ההורים. ישנה
מה זה מחלת דושן ומה התסמינים שלה? ניוון שרירים דושן (DMD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על תפקוד השרירים בגוף ובעיקר בגפיים התחתונות והעליונות. המחלה היא
איך מאבחנים מחלת ניוון שרירים דושן? מחלת דושן היא הפרעה גנטית המשפיעה בעיקר על תפקוד השרירים. המצב נגרם על ידי מוטציה בגן הדיסטרופין, המובילה להיעדר
מחפשים מידע על מחלת דושן? אתם במקום הנכון! מחלת דושן נגרמת על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין שגורמות לייצור מופחת של חלבון הדיסטרופין ולדילול רקמת השריר.
הילד שלכם אובחן עם מחלת ניוון שרירים? אם הילד שלכם אובחן במחלת ניוון שרירים על שם דושן או שיש חשש שהוא חולה במחלה, חשוב שתדעו
מהי מחלת דושן ומה התסמינים של המחלה? ניוון שרירים הוא קבוצה של מחלות והפרעות גנטיות הגורמות לחולשה מתקדמת וניוון של שרירי השלד השולטים בתנועה של
מחפשים תמיכה ומידע על מחלת דושן ובקר? בישראל קיימים מאות ילדים חולי דושן ובקר והם מלווים בטיפול תרופתי וטיפולים משלימים שונים על מנת לאפשר להם
יש לכם שאלה? רוצים להצטרף לפעילות שלנו?
אנו זקוקים לכל התמיכה האפשרית
על מנת לאפשר חיים ליואב 
ולילדי הדושן הסובלים ממוטציות נדירות.
Designed with ❤️ by My UX Heroes
