מחלת דושן תסמינים

מהי מחלת דושן ומה התסמינים של המחלה?

ניוון שרירים הוא קבוצה של מחלות והפרעות גנטיות הגורמות לחולשה מתקדמת וניוון של שרירי השלד השולטים בתנועה של הגוף. הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים הוא ניוון שרירים על שם דושן, אשר פוגע בעיקר בבנים ונגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד לדיסטרופין, חלבון המסייע לייצוב סיבי השריר. סוגים אחרים של ניוון שרירים כוללים ניוון שרירים על שם בקר, ניוון שרירים של חגורת גפיים וניוון שרירים באזור הפנים. עד היום אין תרופה מרפאת לניוון שרירים אבל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפולי הידרו תרפיה בשילוב תרופות, יכולים לעזור בניהול התסמינים ובשיפור איכות החיים. גילוי מחלת דושן תסמינים של המחלה התרחש באמצע המאה ה-19 על ידי רופא נוירולוג בשם דושן גיום, חוקר צרפתי אשר זיהה תסמינים דומים אצל 13 ילדים והוציא על כך סקירה חדשה אשר הייתה פריצת דרך בתחום.

ניוון שרירים על שם דושן תסמינים

הנוירולוג גיום דושן סקר תסמינים המתחילים ברגליים ובשלב מסוים מגיעים לידיים. צורת האבחון הרפואית של אז הייתה לקיחת דגימה משריר המטופל במטרה לאבן את הבעיה בשרירים. ניוון שרירים על שם דושן תסמינים מיוחסים לשרירים ולשינוי ברקמת השריר וכאן התחיל הגילוי החדש שהביא לתחילת המחקר הרפואי של המחלה. בשונה מרקמת שריר רגילה אצל ילדים, במקרה של ניוון שרירים על שם גיום דושן, מדובר על רקמה לקויה עם רקמת שומן המחליפה חלק מסיבי השרירים. עם ההתקדמות של הטכנולוגיה הרפואית ושיטות המחקר הרפואי הקיימות היום, ישנן תרופות היכולות לסייע לילדים החולים במחלה על שם דושן, עם זאת אין תרופה שיכולה לעצור את המחלה.

איך בודקים תסמינים לניוון שרירים?

תסמינים של מחלת דושן מתחילים להיות בולטים בדרך כלל בילדות המוקדמת. הילדים עשויים להיות מותשים מהר מהרגיל, להתקשות בעלייה או ירידה במדרגות או להיכשל במהלך משחקים ופעילויות פיזיות. כל אחד מהתסמינים האלו הם סימנים שאפשר לזהות בקלות ומעידים על מחלת דושן ותסמינים פוטנציאליים.

אם יש חשד למחלת דושן, הבדיקה הראשונית כוללת לרוב בדיקות מעבדה המוכוונות למצוא סימנים לניוון שרירים. עם זאת, בדיקה גנטית מתקדמת היא שמאפשרת לרופאים לזהות את המוטציה האחראית למחלה, וכך להעניק להם כלי נוסף להבנת מצב החולה.