מה זה מחלת דושן ומה התסמינים שלה?
ניוון שרירים דושן (DMD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על תפקוד השרירים בגוף ובעיקר בגפיים התחתונות והעליונות. המחלה היא חשוכת מרפא ונגרמת על ידי מוטציה בגן לדיסטרופין. תסמינים של DMD מופיעים בילדות המוקדמת כבר בגילאי שנתיים עד שלוש וכוללים קושי בעמידה, הליכה וטיפוס במדרגות ויכולים בהדרגה גם להשפיע על שרירי הלב והנשימה. DMD היא הפרעה בתפקוד השרירים המתקדמת עם השנים ללא תרופה היכולה למנוע את התקדמות המחלה. עם זאת, טיפולים כגון פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, תרופות וטיפולים גנטיים ניסיוניים זמינים לניהול תסמינים ולשיפור איכות החיים של החולים במחלה.
מחלת דושן בקרב ילדים
מכיוון שמחלת ניוון שרירים על שם דושן מופיע כבר בגילאים צעירים, הטיפול מתחיל כבר בגילאי הילדות. מחלת דושן ילדים היא נפוצה בישראל עם מעל ל-300 ילדים חולים במחלה הזקוקים לטיפולים תרופתיים וטיפולים משלימים לשיפור התפקוד היום יומי שלהם. בכדי לדעת איזה טיפול יתאים לילד, צריך קודם כל להבין מחלת דושן מהי ואיך היא פוגעת בתפקוד הפיזי של הילד. בדומה לכל מחלת ניוון שרירים אחרים, התקדמות המחלה היא אינה אותו דבר אצל כל ילד ולכן חשוב לדעת מחלת דושן מהי ואילו טיפולים עדכניים רלוונטיים לאותו ילד לאחר אבחון ובדיקות קליניקות על ידי רופא נוירולוג.
דושן בישראל
מחלת דושן בישראל מתרחשת ומופיעה בתדירות דומה למקרים בשאר העולם, היא נחשבת למחלה נדירה שפוגעת בעיקר בגברים, כאשר ילוד אחד מתוך 5000-6000 ילודים עשוי להימצא כנשא של המחלה. ניוון שרירים על שם דושן הוא מחלה גנטית המשפיעה בעיקר על בנים וגורמת לניוון שרירי מתקדם. המחלה מתחילה להשפיע בראשית הילדות.
אנשים שנושאים את המחלה מתמודדים עם אתגרים גדולים, ולמדינה יש מערך תמיכה המסייע להם להתמודד עם התסמינים והאתגרים של החיים עם דושן בישראל. מרכזים מיוחדים לטיפול, תמיכה פסיכולוגית למשפחות, ומחקרים שמתמקדים במחלה ובחיפוש אחר טיפולים חדשניים ומתקדמים, הם רק חלק מן המאמצים שנעשים לתמיכה בחולי דושן בישראל.