הילד אובחן עם ניוון שרירים? רוצים להבין מה זה?
מחלות ניוון שרירים נכללות בתוך משפחת המחלות הפרוגרסיביות אשר נכון להיום אין תרופה היכולה לרפא אותן. מחלת ניוון שרירים על שם דושן נחשבת למחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר הפוגעת בעיקר בבנים והיא נובעת ממוטציה בגן החלבון הדיסטרופין האחראי על התפתחות שרירי הגוף. זיהוי הסיכוי למחלה מתבצע בבדיקות גנטיות במהלך ההריון ואבחון המחלה מתבצע מגילאי שנתיים שלוש, בהן מתחילים להופיע סימנים בולטים של חולשה בשרירי הגפיים. אם הילד שלכם אובחן עם מחלת דושן ואתם רוצים לדעת מה זה מחלת ניוון שרירים, כיום יש עמותות תומכות המסייעות לקבלת מידע עדכני על המחלה ועל דרכי הטיפול הקיימות.
ניוון שרירים דושן מאם נשאית
המוטציה בגן תגיע ברוב המקרים מאם נשאית וניתן לזהות נשים נשאיות באמצעות בדיקה גנטית הנמצאת כבר משנת 2020 בסל התרופות של משרד הבריאות בישראל. למעשה, הבדיקה היא חינם והיא יכולה לסייע להורים לזהות מבעוד מועד את הסיכון למחלה. נשים רבות אשר נולדו להן ילדים עם ניוון שרירים דושן, מרגישות אשמה על כך שהמוטציה בגן הגיעה מהן למרות שאין כל מקום לאשמה במקרה זה. לכן, ישנה חשיבות רבה לקבלת תמיכה מגורמים מקצועיים בכל הנוגע לניוון שרירים דושן בקר וכיום התמיכה זמינה עבורכם דרך עמותות מקצועיות. עמותות ייעודיות למחלות ניוון שרירים דושן בקר מבוססות על תרומות והצוות מסייע להורים מכל הלב ובהתנדבות מלאה.
כמה חולי ניוון שרירים דושן יש בישראל?
בישראל ידוע על כ-350 ילדים חולי ניוון שרירים דושן וישנה מודעות גדולה יותר היום לגבי המחלה, הן במשרד הבריאות והן בקופות החולים השונות. עם זאת, ישנה עדיין השקעה מועטה במחקר רפואי ופיתוח טיפולים ייעודיים ותרופות. על כן, אחד התפקידים של העמותות השונות הוא גיוס כספים לתרומות ולהעבירם לפיתוח תרופות במכוני מחקר שונים בישראל ובעולם במטרה לקדם את הטיפול במחלה ולסייע לילדים החולים בדושן לשפר את איכות החיים שלהם.