נכנסת להריון? זה הזמן להכיר את הבדיקות הגנטיות
הבדיקות הגנטיות מתבצעות במהלך ההריון או לפני כניסה להריון במטרה לאתר מוטציות גנטיות מסוימות אצל ההורים. ישנה רשימה של בדיקות גנטיות המתעדכנת כל תקופה והיא מציינת את הבדיקות של מחלות חשוכות מרפא או מחלות קשות היכולות לפגוע בצורה משמעותית בתפקוד של התינוק או הילד בגילאים מאוחרים יותר. כאשר מדובר על ניוון שרירים מחלת דושן בדיקות גנטיות פתוחות לציבור הרחב כבר משנת 2020 ללא צורך בתשלום על הבדיקות.
דושן בדיקה גנטית טרום לידתית
למחלת ניוון שרירים דושן בדיקה גנטית בודקת שינוי כמותי בגן הספציפי כאשר רמת הדיוק של הבדיקה הקיימת היום עומדת על כ-80 אחוזים. מלבד כיסוי של מחלת דושן בדיקות גנטיות של המדינה, ישנן בדיקות נוספות אשר ניתן לבצע באופן עצמאי ובמימון עצמי במטרה לאתר נשאות של המוטציה אצל האישה. כל הורה מחליט מה נכון עבורו ולכן בכל הנוגע למחלת ניוון שרירים דושן בדיקות גנטיות צריכות להיעשות בהחלטה מושכלת ומשותפת של שני ההורים. ניתן להתייעץ עם עמותה המסייעת לילדים החולים במחלה בכדי להבין יותר לעומק על הבדיקות הגנטיות הקיימות והסיכונים בנשאות של המוטציה.
מוטציה גנטית הגורמת למחלת דושן
במחלות ניוון שרירים הסיבה העיקרית לחלות במחלה היא מוטציה גנטית, אשר ניתן כאמור לזהות אותה כבר במהלך שלבי ההריון של האישה. הפגם הגנטי מוביל למצב בו הגוף אינו יכול לייצר את החלבון הדיסטרופן הנדרש לשרירים ובכך נוצרת פגיעה כרונית בשרירים של הילד ללא יכולת טיפול במחלה. חשוב להיות מודעים לאפשרות לזהות את המוטציה הגנטית כבר בשלבים הראשונים של ההריון במטרה לאפשר לכם ההורים לקבל את ההחלטה הנכונה עבורכם בנוגע להמשך ההריון.