איך מאבחנים מחלת ניוון שרירים דושן?
מחלת דושן היא הפרעה גנטית המשפיעה בעיקר על תפקוד השרירים. המצב נגרם על ידי מוטציה בגן הדיסטרופין, המובילה להיעדר או תקלה של החלבון דיסטרופין. אבחון מחלת דושן נעשה בדרך כלל באמצעות שילוב של מספר שיטות, כולל בדיקה גופנית כאשר הרופא עשוי להבחין בסימנים של חולשת שרירים כמו גם קשיי תנועה וקואורדינציה. בנוסף לכך, ניתן לעשות בדיקות דם במטרה להשתמש בהן כדי למדוד רמות של קריאטין קינאז, אנזים מוגבר בדם של אנשים עם מחלת דושן. היום משתמשים גם בבדיקות הדמיה MRI כדי לחפש שינויים בשרירים או לשלול מצבים אחרים.
ישנן בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לזהות את המחלה כבר בשלביה הראשונים.
דושן אבחון כבר בתחילת ההריון
על מנת לזהות מחלת דושן אבחון ניתן לבצע כבר בתחילת הריון באמצעות בדיקה גנטית אשר יכולה לאשר נוכחות של מוטציה בגן דיסטרופין. אבחנה סופית נעשית בדרך כלל על ידי בדיקה גנטית, שיכולה לאשר את נוכחותה של מוטציה בגן דיסטרופין. חשוב לדעת כי החל משנת 2020, סל הבריאות הממלכתי בישראל מממן באופן מלא את הבדיקה. אם כן, רופאים המלווים מעקבי הריון נדרשים לעדכן את המטופלות שלהם בנוגע לחשיבות דיקור מי שפיר לצ’יפ גנטי על מנת לשלול את הימצאות המוטציה של הגן דיסטרופין.
מספר החולים בדושן ניוון שרירים
מחלת דושן ניוון שרירים היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר מכל מחלות ניוון שרירים המוכרות היום. בין 300 ל-400 ילדים חולים במחלה הזו והם נזקקים לטיפולים שוטפים שונים כגון הידרותרפיה, ריפוי בעיסוק ולקיחה של תרופות שונות באופן קבוע. אם כן, הילדים החולים במחלת ניוון שרירים דושן זקוקים לתמיכה טיפולית רחבה ממספר גורמים, מה שדורש מההורים שלהם השקעה כלכלית גדולה וטיפול בצרכים ייחודיים עבור הילדים שלהם.
מידע ופרטים לאבחון מחלת דושן
לקבלת פרטים נוספים בנוגע לאבחון מחלת דושן, צרו קשר עם עמותת מנצחים את דושן המסייעת לילדים החולים במחלה.