מחפשים מידע על מחלת דושן? אתם במקום הנכון!
מחלת דושן נגרמת על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין שגורמות לייצור מופחת של חלבון הדיסטרופין ולדילול רקמת השריר. קיימת גם צורה קלה יותר של המחלה הנקראת ניוון שרירים של בקר ולכן חשוב לבצע אבחון על מנת להבין באיזו מחלה מדובר. נשים יכולות לעבור בדיקה גנטית כדי לזהות אם הן נשאות של המחלה, באמצעותה ניתן לאבחן את המחלה במהלך ההריון שלהן או לפני כן. בישראל הבדיקה זמינה בחינם כבר משנת 2020. עם זאת, שליש מחולי דושן לא יורשים את המוטציה מאם נשאית אלא ממוטציה חדשה שמתרחשת בעובר עצמו. אם אתם רוצים לדעת איך מאבחנים דושן, חשוב להפריד בין אבחון לפני לידה לבין אבחון לאחר לידה.
דושן תסמינים בגילאי 4 עד 6
בכל הנוגע לאבחון לאחר לידה למחלת דושן תסמינים יכולים להופיע כבר בגיל 2 או בגיל 3 והם באים לידי ביטוי בהליכה מאוד איטית וריבוי של נפילות. בגילאי 4 עד 6 התסמינים יותר בולטים וניתן לראות גם קשיים בעלייה במדרגות או במצבים של קימה מישיבה. בדומה למחלות ניוון שרירים אחרות, גם מחלת הדושן הינה מחלה פרוגרסיבית, כלומר הסימנים של המחלה רק מחמירים עם הזמן עד למצב בו הילד יצטרך להשתמש בכיסא גלגלים לצורך ניידות ביום יום.
אבחון ניוון שרירים סימנים ראשוניים
אם אתם רואים שיש הבדלים מהותיים בין התנועתיות של הילד שלכם לעומת ילדים אחרים באותו גיל, חשוב לבחון בצורה מעמיקה את הסימנים הבולטים אצל הילדים שלכם. בבדיקות ניוון שרירים סימנים יכולים להראות על חולשה של השרירים כפי שניתן לראות בגילאים צעירים. הגרסה היחסית קלה יותר של ניוון השרירים על שם דושן נקרא ניוון שרירים על שם בקר ולעיתים ניתן לטעות בתסמינים. אבחון מוקדם יכול לסייע לכם ההורים לספק את הטיפול הנכון לילד שלכם.