ניוון שרירים על שם דושן

הילד שלכם אובחן עם מחלת ניוון שרירים?

אם הילד שלכם אובחן במחלת ניוון שרירים על שם דושן או שיש חשש שהוא חולה במחלה, חשוב שתדעו מה התסמינים ולהכיר את האפשרויות הקיימות היום מבחינת טיפול תרופתי. ניוון שרירים דושן (DMD) היא הפרעה גנטית הפוגעת בעיקר בבנים ונגרמת על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין. רקמת השריר מתחילה להידלדל ולהיחלש כבר בגילאים מוקדמים, במיוחד ברגליים ובאזור האגן ובסופו של דבר משפיעה גם על שאר הגוף. DMD היא הפרעה מתקדמת ועלולה להוביל לחולשת שרירים חמורה ואובדן ניידות. כיום אין תרופה לריפוי DMD, אך אפשרויות טיפול כגון פיזיותרפיה, הידרו תרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לסייע בשיפור איכות החיים של הילדים החולים במחלה.

איך מאבחנים דושן – סימנים ראשונים

לפני שנתייחס לאיך מאבחנים דושן ומהם הסימנים הראשונים למחלה, חשוב להתייחס לקשיים בתפקוד היום יומי של ההורים ובני המשפחה שלהם. אימהות רבות מעידות על קושי אישי עם התחושה כי הגן למחלה הגיע מהן ובמקרים כאלה מומלץ ואף רצוי לפנות לעמותה מקצועית המסייעת להורים לילדים עם מחלת דושן. דושן תסמינים פיזיים יכולים להופיע בגילאים מוקדמים ואף מגיל 2 כאשר התסמינים מחריפים עם השנים והופכים להיות בולטים יותר. בכל הנוגע למחלת דושן תסמינים בולטים בהיבט הפיזי של הילד וניתן לראות הבדלים ברורים ביכולות הפיזיות של ילדים בריאים בגיל של הילד שלכם.

מחלות ניוון שרירים סימנים

מחלות ניוון שרירים נבדקות ונחקרות כבר מאות שנים ומחקרים מעמיקים ומקצועיים החלו כבר במהלך המאה ה-19. אחה המחקרים של מחלות ניוון שרירים היה של רופא נוירולוג צרפתי בשם גיום דושן דה בולון. דושן חקר מחלות ניוון שרירים סימנים שהופיעו אצל 13 ילדים ופרסם מחקר מקיף וסקירה על המחלה בשנת 1868. מאז ועד היום המחלה נקראת על שמו והיא נחקרת במכוני מחקר מהגדולים בעולם. עם זאת, תהליכי מחקר מעמיקים דורשים השקעה כספית עצומה ובעיקר בכל הנוגע לפיתוח תרופות חדשות וטיפולים משלימים לסיוע בתפקוד הילדים הסובלים מהמחלה.