קטגוריות
מאמרים

פיזיותרפיה לחולי דושן

פיזיותרפיה לאנשים הסובלים מניוון שרירים על שם דושן היא תחום מרתק המתמקד בחקר, הבנה ובהתמודדות עם ההשפעות השונות של מחלת ניוון שרירים. תסמונת דושן היא מחלה גנטית מסובכת שמשפיעה בעיקר על בנים וגורמת לניוון שרירי מתקדם ואיבוד כוח שרירי בחלקים נרחבים בגוף.

מחלה זו, שמשנה בצורה משמעותית את אורח החיים של הסובלים ממנה, מעוררת המון שאלות ואתגרים ייחודיים למשפחות ולאנשים הנאבקים בה. אך למרות הקושי, ישנן דרכים רבות להתמודד עם הקשיים שהיא מביאה איתה ולשמור על אורח חיים איכותי ככל הניתן.

אחת האסטרטגיות המרכזיות להתמודדות עם התסמינים של המחלה היא באמצעות פיזיותרפיה לתמיכה בחולי דושן. הפיזיותרפיה משלבת שיטות טיפול מגוונות, הכוללות תרגולים פיזיים, שמירה על גמישות השרירים, וטכניקות לשמירה על כוח ואיזון. המטרה היא לשמור על יכולות המטופל לבצע פעילויות יום יומיות, למזער את הכאב ולשמור על היכולת להתנהל באופן עצמאי בחיי היום-יום של החולה. זהו המקום שבו טיפולי הפיזיותרפיה לחולי דושן נכנסים לתמונה והופכים לשחקן מרכזי בשיפור אורח החיים וההתנהלות של המטופל.

הכנת תכנית פיזיותרפיה לחולים בניוון שרירים

ההתמקדות בהכנת תכנית פיזיותרפיה מדויקת ומותאמת אישית לחולים בניוון שרירים על שם דושן הוא קריטריון מרכזי במאמץ לשמור על איכות החיים של החולים. במהלך השנים, מומחים בתחום פיתחו כלים מובהקים לצורך ההבנה, כיצד הפיזיותרפיה יכולה להשפיע באופן חיובי על אנשים הסובלים מניוון שרירים.

פיזיותרפיה מתקדמת מצליחה לנצל את הפוטנציאל הפיזי שנותר לחולים, מאפשרת להם להרגיש בריאים ככל הניתן ומסייעת להם לשמור על עצמאותם. היא מעניקה למטופל כלים שיעזרו לו לנהל את חייו טוב יותר ולהתמודד עם המגבלות שהוא חווה. כלים אלו יכולים לעשות הבדל עצום מבחינת שיפור איכות החיים והפרודוקטיביות.

תרגילים מומלצים בפיזיותרפיה לחולי דושן

בפיזיותרפיה לחולי דושן, מגוון רחב של תרגילים עשויים להשתלב בתכנית האישית של החולה, המתאימה למצבו ולצרכיו. אף שהתרגילים משתנים בהתאם למצב החולה, ישנם תרגילים מסוימים שיוכלו לתת תועלת ולשפר את מצבם של רבים מהחולים.

תרגילי מתיחה, לדוגמה, הם קריטיים לשמירה על גמישות השרירים ומניעת עקימות. תרגול זה נערך במידה ובתדירות שמתאימה למצב החולה, תוך התחשבות במגבלותיו.

תרגילי נשימה מהווים חלק חשוב במערכת הפיזיותרפיה לחולי דושן. במהלך האימונים, החולים מתרגלים שיטות שונות של נשימה עמוקה וממושכת, מה שמסייע להגביר את פעילות הריאות ומשפרת את תנודות החזה. בעזרת תרגולים מיוחדים, נדרשים החולים להשתמש בשרירי הבטן ושרירי החזה באופן רציף, מה שמגביר את יעילות הנשימה ומסייע בהקלה על קשיי נשימה שעשויים להתרחש במהלך פעילות גופנית.

בנוסף, תרגילי שמירה על האיזון ותרגול תנועות פונקציונאליות כמו כניסה ויציאה ממכונית או עלייה של גרם מדרגות, משמשים לשיפור יכולת ההתמצאות של החולה במרחב ומניעת נפילות.

כלל המאמץ הוא להתמקד באיכות חיים של החולה, כאשר התרגילים מעניקים לו יכולת לפעול באופן עצמאי ככל האפשר, תוך שמירה על מקסימום פונקציונאליות.

לסיכום

במאמר זה, דיברנו על המשמעות של פיזיותרפיה בתהליך ההתמודדות עם מחלת ניוון שרירים על שם דושן. כפי שדיברנו, הפיזיותרפיה ממשיכה להיות תחום מרכזי בתמיכה במגבלות שהמחלה מביאה עימה. כאשר מבצעים אותם באופן ממושך, תרגילי פיזיותרפיה עשויים לעזור לשמר את הכוח, התנודה ואת ההתנהלות בחיי היום-יום של המטופל. בסופו של תהליך המטופל והמטפל מתמקדים במטרה משותפת: לשפר את איכות החיים והעצמאות של אנשים הסובלים מניוון שרירים על שם דושן.

 

קטגוריות
מאמרים

מה זה מחלת ניוון שרירים

הילד אובחן עם ניוון שרירים? רוצים להבין מה זה?

מחלות ניוון שרירים נכללות בתוך משפחת המחלות הפרוגרסיביות אשר נכון להיום אין תרופה היכולה לרפא אותן. מחלת ניוון שרירים על שם דושן נחשבת למחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר הפוגעת בעיקר בבנים והיא נובעת ממוטציה בגן החלבון הדיסטרופין האחראי על התפתחות שרירי הגוף. זיהוי הסיכוי למחלה מתבצע בבדיקות גנטיות במהלך ההריון ואבחון המחלה מתבצע מגילאי שנתיים שלוש, בהן מתחילים להופיע סימנים בולטים של חולשה בשרירי הגפיים. אם הילד שלכם אובחן עם מחלת דושן ואתם רוצים לדעת מה זה מחלת ניוון שרירים, כיום יש עמותות תומכות המסייעות לקבלת מידע עדכני על המחלה ועל דרכי הטיפול הקיימות.

ניוון שרירים דושן מאם נשאית

המוטציה בגן תגיע ברוב המקרים מאם נשאית וניתן לזהות נשים נשאיות באמצעות בדיקה גנטית הנמצאת כבר משנת 2020 בסל התרופות של משרד הבריאות בישראל. למעשה, הבדיקה היא חינם והיא יכולה לסייע להורים לזהות מבעוד מועד את הסיכון למחלה. נשים רבות אשר נולדו להן ילדים עם ניוון שרירים דושן, מרגישות אשמה על כך שהמוטציה בגן הגיעה מהן למרות שאין כל מקום לאשמה במקרה זה. לכן, ישנה חשיבות רבה לקבלת תמיכה מגורמים מקצועיים בכל הנוגע לניוון שרירים דושן בקר וכיום התמיכה זמינה עבורכם דרך עמותות מקצועיות. עמותות ייעודיות למחלות ניוון שרירים דושן בקר מבוססות על תרומות והצוות מסייע להורים מכל הלב ובהתנדבות מלאה.

כמה חולי ניוון שרירים דושן יש בישראל?

בישראל ידוע על כ-350 ילדים חולי ניוון שרירים דושן וישנה מודעות גדולה יותר היום לגבי המחלה, הן במשרד הבריאות והן בקופות החולים השונות. עם זאת, ישנה עדיין השקעה מועטה במחקר רפואי ופיתוח טיפולים ייעודיים ותרופות. על כן, אחד התפקידים של העמותות השונות הוא גיוס כספים לתרומות ולהעבירם לפיתוח תרופות במכוני מחקר שונים בישראל ובעולם במטרה לקדם את הטיפול במחלה ולסייע לילדים החולים בדושן לשפר את איכות החיים שלהם.

קטגוריות
מאמרים

ניוון שרירים סימפטומים

הילד שלכם סובל מחולשה בגפיים? חוששים שזה ניוון שרירים?

חולשה בגפיים התחתונות והעליונות יכולה להופיע מסיבות שונות ולא בכל מקרה של חולשה באזורים הללו בגוף האבחנה תהיה ניוון שרירים. עם זאת, כדאי להכיר את סוגי ניוון שרירים סימפטומים הראשוניים המופיעים אצל ילדים. מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר כיום היא מחלת ניוון שרירים על שם דושן. גיום דושן היה רופא נוירולוג אשר חקר באמצע המאה ה-19 הפרעות בתפקוד השרירים אצל ילדים. סקירה שהוא העלה בשנת 1868 כללה בדיקות שהוא ערך בקרב 13 ילדים הסובלים מחולשה בשרירים והמחלה נקראת עד היום על שמו.

סימנים לניוון שרירים אצל ילדים

מחלת ניוון שרירים על שם דושן הינה מחלה פרוגרסיבית. כלומר, זו מחלה מתקדמת בעלת תסמינים המחמירים ומחריפים עם הזמן. סימנים לניוון שרירים יכולים להופיע כבר בגיל שנתיים ובגיל ארבע עד שש הם יהיו בולטים יותר. התסמינים הראשונים הם חולשה בגפיים התחתונות וקשיים בקימה מכיסא, עליה במדרגות וריבוי של נפילות. ניתן לראות שישנם הבדלים מהותיים בין היכולות הפיזיות של ילד בן שנתיים הסובל מהמחלה לעומת ילד בריא. בשלב מאוחר יותר, הגפיים העליונות נפגעות וניתן לראות קשיים גם בפעילות יום יומית של הידיים.

טיפול תרופתי ומשלים לסימפטומים דושן

ניוון שרירים סימפטומים הם הסימנים שחווים החולים במחלת דושן, ואפשר להתמודד עם התסמינים האלה בדרכים שונות. האחת מהן היא שימוש בתרופות המכוונות להאט את התקדמות המחלה ולהקל על התסמינים. יש לציין שאין תרופה שמרפאה את המחלה לחלוטין, אבל התרופות יכולות לשמור על מצב החולה בצורה הטובה ביותר.

בנוסף לתרופות, ישנן אפשרויות טיפול נוספות הכוללות את ההתמקדות בתזונה מאוזנת ובשימוש בתוספים תזונתיים, שעשויים להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים של החולים.

באופן כללי, ניוון שרירים סימפטומים יכולים להוביל לקשיים בהתנהלות היומיומית, ולכן, כל טיפול שמתמקד בשיפור איכות החיים של החולה הוא הכרחי.

המטרה היא למצוא את הטיפולים והתרופות המתאימות ביותר לכל חולה באופן אישי, כדי לשמור על איכות החיים שלו ולעזור לו להישאר עצמאי ככל שאפשר.

קטגוריות
מאמרים

מחלת דושן בדיקות גנטיות

נכנסת להריון? זה הזמן להכיר את הבדיקות הגנטיות

הבדיקות הגנטיות מתבצעות במהלך ההריון או לפני כניסה להריון במטרה לאתר מוטציות גנטיות מסוימות אצל ההורים. ישנה רשימה של בדיקות גנטיות המתעדכנת כל תקופה והיא מציינת את הבדיקות של מחלות חשוכות מרפא או מחלות קשות היכולות לפגוע בצורה משמעותית בתפקוד של התינוק או הילד בגילאים מאוחרים יותר. כאשר מדובר על ניוון שרירים מחלת דושן בדיקות גנטיות פתוחות לציבור הרחב כבר משנת 2020 ללא צורך בתשלום על הבדיקות. 

דושן בדיקה גנטית טרום לידתית

למחלת ניוון שרירים דושן בדיקה גנטית בודקת שינוי כמותי בגן הספציפי כאשר רמת הדיוק של הבדיקה הקיימת היום עומדת על כ-80 אחוזים. מלבד כיסוי של מחלת דושן בדיקות גנטיות של המדינה, ישנן בדיקות נוספות אשר ניתן לבצע באופן עצמאי ובמימון עצמי במטרה לאתר נשאות של המוטציה אצל האישה. כל הורה מחליט מה נכון עבורו ולכן בכל הנוגע למחלת ניוון שרירים דושן בדיקות גנטיות צריכות להיעשות בהחלטה מושכלת ומשותפת של שני ההורים. ניתן להתייעץ עם עמותה המסייעת לילדים החולים במחלה בכדי להבין יותר לעומק על הבדיקות הגנטיות הקיימות והסיכונים בנשאות של המוטציה.

מוטציה גנטית הגורמת למחלת דושן

במחלות ניוון שרירים הסיבה העיקרית לחלות במחלה היא מוטציה גנטית, אשר ניתן כאמור לזהות אותה כבר במהלך שלבי ההריון של האישה. הפגם הגנטי מוביל למצב בו הגוף אינו יכול לייצר את החלבון הדיסטרופן הנדרש לשרירים ובכך נוצרת פגיעה כרונית בשרירים של הילד ללא יכולת טיפול במחלה. חשוב להיות מודעים לאפשרות לזהות את המוטציה הגנטית כבר בשלבים הראשונים של ההריון במטרה לאפשר לכם ההורים לקבל את ההחלטה הנכונה עבורכם בנוגע להמשך ההריון.

קטגוריות
מאמרים

מה זה מחלת דושן

מה זה מחלת דושן ומה התסמינים שלה?

ניוון שרירים דושן (DMD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על תפקוד השרירים בגוף ובעיקר בגפיים התחתונות והעליונות. המחלה היא חשוכת מרפא ונגרמת על ידי מוטציה בגן לדיסטרופין. תסמינים של DMD מופיעים בילדות המוקדמת כבר בגילאי שנתיים עד שלוש וכוללים קושי בעמידה, הליכה וטיפוס במדרגות ויכולים בהדרגה גם להשפיע על שרירי הלב והנשימה. DMD היא הפרעה בתפקוד השרירים המתקדמת עם השנים ללא תרופה היכולה למנוע את התקדמות המחלה. עם זאת, טיפולים כגון פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, תרופות וטיפולים גנטיים ניסיוניים זמינים לניהול תסמינים ולשיפור איכות החיים של החולים במחלה.

מחלת דושן בקרב ילדים

מכיוון שמחלת ניוון שרירים על שם דושן מופיע כבר בגילאים צעירים, הטיפול מתחיל כבר בגילאי הילדות. מחלת דושן ילדים היא נפוצה בישראל עם מעל ל-300 ילדים חולים במחלה הזקוקים לטיפולים תרופתיים וטיפולים משלימים לשיפור התפקוד היום יומי שלהם. בכדי לדעת איזה טיפול יתאים לילד, צריך קודם כל להבין מחלת דושן מהי ואיך היא פוגעת בתפקוד הפיזי של הילד. בדומה לכל מחלת ניוון שרירים אחרים, התקדמות המחלה היא אינה אותו דבר אצל כל ילד ולכן חשוב לדעת מחלת דושן מהי ואילו טיפולים עדכניים רלוונטיים לאותו ילד לאחר אבחון ובדיקות קליניקות על ידי רופא נוירולוג.

דושן בישראל

מחלת דושן בישראל  מתרחשת ומופיעה בתדירות דומה למקרים בשאר העולם, היא נחשבת למחלה נדירה שפוגעת בעיקר בגברים, כאשר ילוד אחד מתוך 5000-6000 ילודים עשוי להימצא כנשא של המחלה. ניוון שרירים על שם דושן הוא מחלה גנטית המשפיעה בעיקר על בנים וגורמת לניוון שרירי מתקדם. המחלה מתחילה להשפיע בראשית הילדות.

אנשים שנושאים את המחלה מתמודדים עם אתגרים גדולים, ולמדינה יש מערך תמיכה המסייע להם להתמודד עם התסמינים והאתגרים של החיים עם דושן בישראל. מרכזים מיוחדים לטיפול, תמיכה פסיכולוגית למשפחות, ומחקרים שמתמקדים במחלה ובחיפוש אחר טיפולים חדשניים ומתקדמים, הם רק חלק מן המאמצים שנעשים לתמיכה בחולי דושן בישראל.

קטגוריות
מאמרים

אבחון מחלת דושן

איך מאבחנים מחלת ניוון שרירים דושן?

מחלת דושן היא הפרעה גנטית המשפיעה בעיקר על תפקוד השרירים. המצב נגרם על ידי מוטציה בגן הדיסטרופין, המובילה להיעדר או תקלה של החלבון דיסטרופין. אבחון מחלת דושן נעשה בדרך כלל באמצעות שילוב של מספר שיטות, כולל בדיקה גופנית כאשר הרופא עשוי להבחין בסימנים של חולשת שרירים כמו גם קשיי תנועה וקואורדינציה. בנוסף לכך, ניתן לעשות בדיקות דם במטרה להשתמש בהן כדי למדוד רמות של קריאטין קינאז, אנזים מוגבר בדם של אנשים עם מחלת דושן. היום משתמשים גם בבדיקות הדמיה MRI כדי לחפש שינויים בשרירים או לשלול מצבים אחרים.

ישנן בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לזהות את המחלה כבר בשלביה הראשונים.

דושן אבחון כבר בתחילת ההריון

על מנת לזהות מחלת דושן אבחון ניתן לבצע כבר בתחילת הריון באמצעות בדיקה גנטית אשר יכולה לאשר נוכחות של מוטציה בגן דיסטרופין. אבחנה סופית נעשית בדרך כלל על ידי בדיקה גנטית, שיכולה לאשר את נוכחותה של מוטציה בגן דיסטרופין. חשוב לדעת כי החל משנת 2020, סל הבריאות הממלכתי בישראל מממן באופן מלא את הבדיקה. אם כן, רופאים המלווים מעקבי הריון נדרשים לעדכן את המטופלות שלהם בנוגע לחשיבות דיקור מי שפיר לצ’יפ גנטי על מנת לשלול את הימצאות המוטציה של הגן דיסטרופין.

מספר החולים בדושן ניוון שרירים

מחלת דושן ניוון שרירים היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר מכל מחלות ניוון שרירים המוכרות היום. בין 300 ל-400 ילדים חולים במחלה הזו והם נזקקים לטיפולים שוטפים שונים כגון הידרותרפיה, ריפוי בעיסוק ולקיחה של תרופות שונות באופן קבוע. אם כן, הילדים החולים במחלת ניוון שרירים דושן זקוקים לתמיכה טיפולית רחבה ממספר גורמים, מה שדורש מההורים שלהם השקעה כלכלית גדולה וטיפול בצרכים ייחודיים עבור הילדים שלהם.

מידע ופרטים לאבחון מחלת דושן

לקבלת פרטים נוספים בנוגע לאבחון מחלת דושן, צרו קשר עם עמותת מנצחים את דושן המסייעת לילדים החולים במחלה. 

קטגוריות
מאמרים

איך מאבחנים דושן

מחפשים מידע על מחלת דושן? אתם במקום הנכון!

מחלת דושן נגרמת על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין שגורמות לייצור מופחת של חלבון הדיסטרופין ולדילול רקמת השריר. קיימת גם צורה קלה יותר של המחלה הנקראת ניוון שרירים של בקר ולכן חשוב לבצע אבחון על מנת להבין באיזו מחלה מדובר. נשים יכולות לעבור בדיקה גנטית כדי לזהות אם הן נשאות של המחלה, באמצעותה ניתן לאבחן את המחלה במהלך ההריון שלהן או לפני כן. בישראל הבדיקה זמינה בחינם כבר משנת 2020. עם זאת, שליש מחולי דושן לא יורשים את המוטציה מאם נשאית אלא ממוטציה חדשה שמתרחשת בעובר עצמו. אם אתם רוצים לדעת איך מאבחנים דושן, חשוב להפריד בין אבחון לפני לידה לבין אבחון לאחר לידה.

דושן תסמינים בגילאי 4 עד 6

בכל הנוגע לאבחון לאחר לידה למחלת דושן תסמינים יכולים להופיע כבר בגיל 2 או בגיל 3 והם באים לידי ביטוי בהליכה מאוד איטית וריבוי של נפילות. בגילאי 4 עד 6 התסמינים יותר בולטים וניתן לראות גם קשיים בעלייה במדרגות או במצבים של קימה מישיבה. בדומה למחלות ניוון שרירים אחרות, גם מחלת הדושן הינה מחלה פרוגרסיבית, כלומר הסימנים של המחלה רק מחמירים עם הזמן עד למצב בו הילד יצטרך להשתמש בכיסא גלגלים לצורך ניידות ביום יום.

אבחון ניוון שרירים סימנים ראשוניים

אם אתם רואים שיש הבדלים מהותיים בין התנועתיות של הילד שלכם לעומת ילדים אחרים באותו גיל, חשוב לבחון בצורה מעמיקה את הסימנים הבולטים אצל הילדים שלכם. בבדיקות ניוון שרירים סימנים יכולים להראות על חולשה של השרירים כפי שניתן לראות בגילאים צעירים. הגרסה היחסית קלה יותר של ניוון השרירים על שם דושן נקרא ניוון שרירים על שם בקר ולעיתים ניתן לטעות בתסמינים. אבחון מוקדם יכול לסייע לכם ההורים לספק את הטיפול הנכון לילד שלכם.

קטגוריות
מאמרים

ניוון שרירים על שם דושן

הילד שלכם אובחן עם מחלת ניוון שרירים?

אם הילד שלכם אובחן במחלת ניוון שרירים על שם דושן או שיש חשש שהוא חולה במחלה, חשוב שתדעו מה התסמינים ולהכיר את האפשרויות הקיימות היום מבחינת טיפול תרופתי. ניוון שרירים דושן (DMD) היא הפרעה גנטית הפוגעת בעיקר בבנים ונגרמת על ידי מוטציות בגן הדיסטרופין. רקמת השריר מתחילה להידלדל ולהיחלש כבר בגילאים מוקדמים, במיוחד ברגליים ובאזור האגן ובסופו של דבר משפיעה גם על שאר הגוף. DMD היא הפרעה מתקדמת ועלולה להוביל לחולשת שרירים חמורה ואובדן ניידות. כיום אין תרופה לריפוי DMD, אך אפשרויות טיפול כגון פיזיותרפיה, הידרו תרפיה וריפוי בעיסוק יכולים לסייע בשיפור איכות החיים של הילדים החולים במחלה.

איך מאבחנים דושן – סימנים ראשונים

לפני שנתייחס לאיך מאבחנים דושן ומהם הסימנים הראשונים למחלה, חשוב להתייחס לקשיים בתפקוד היום יומי של ההורים ובני המשפחה שלהם. אימהות רבות מעידות על קושי אישי עם התחושה כי הגן למחלה הגיע מהן ובמקרים כאלה מומלץ ואף רצוי לפנות לעמותה מקצועית המסייעת להורים לילדים עם מחלת דושן. דושן תסמינים פיזיים יכולים להופיע בגילאים מוקדמים ואף מגיל 2 כאשר התסמינים מחריפים עם השנים והופכים להיות בולטים יותר. בכל הנוגע למחלת דושן תסמינים בולטים בהיבט הפיזי של הילד וניתן לראות הבדלים ברורים ביכולות הפיזיות של ילדים בריאים בגיל של הילד שלכם.

מחלות ניוון שרירים סימנים

מחלות ניוון שרירים נבדקות ונחקרות כבר מאות שנים ומחקרים מעמיקים ומקצועיים החלו כבר במהלך המאה ה-19. אחה המחקרים של מחלות ניוון שרירים היה של רופא נוירולוג צרפתי בשם גיום דושן דה בולון. דושן חקר מחלות ניוון שרירים סימנים שהופיעו אצל 13 ילדים ופרסם מחקר מקיף וסקירה על המחלה בשנת 1868. מאז ועד היום המחלה נקראת על שמו והיא נחקרת במכוני מחקר מהגדולים בעולם. עם זאת, תהליכי מחקר מעמיקים דורשים השקעה כספית עצומה ובעיקר בכל הנוגע לפיתוח תרופות חדשות וטיפולים משלימים לסיוע בתפקוד הילדים הסובלים מהמחלה.

קטגוריות
מאמרים

מחלת דושן תסמינים

מהי מחלת דושן ומה התסמינים של המחלה?

ניוון שרירים הוא קבוצה של מחלות והפרעות גנטיות הגורמות לחולשה מתקדמת וניוון של שרירי השלד השולטים בתנועה של הגוף. הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים הוא ניוון שרירים על שם דושן, אשר פוגע בעיקר בבנים ונגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד לדיסטרופין, חלבון המסייע לייצוב סיבי השריר. סוגים אחרים של ניוון שרירים כוללים ניוון שרירים על שם בקר, ניוון שרירים של חגורת גפיים וניוון שרירים באזור הפנים. עד היום אין תרופה מרפאת לניוון שרירים אבל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפולי הידרו תרפיה בשילוב תרופות, יכולים לעזור בניהול התסמינים ובשיפור איכות החיים. גילוי מחלת דושן תסמינים של המחלה התרחש באמצע המאה ה-19 על ידי רופא נוירולוג בשם דושן גיום, חוקר צרפתי אשר זיהה תסמינים דומים אצל 13 ילדים והוציא על כך סקירה חדשה אשר הייתה פריצת דרך בתחום.

ניוון שרירים על שם דושן תסמינים

הנוירולוג גיום דושן סקר תסמינים המתחילים ברגליים ובשלב מסוים מגיעים לידיים. צורת האבחון הרפואית של אז הייתה לקיחת דגימה משריר המטופל במטרה לאבן את הבעיה בשרירים. ניוון שרירים על שם דושן תסמינים מיוחסים לשרירים ולשינוי ברקמת השריר וכאן התחיל הגילוי החדש שהביא לתחילת המחקר הרפואי של המחלה. בשונה מרקמת שריר רגילה אצל ילדים, במקרה של ניוון שרירים על שם גיום דושן, מדובר על רקמה לקויה עם רקמת שומן המחליפה חלק מסיבי השרירים. עם ההתקדמות של הטכנולוגיה הרפואית ושיטות המחקר הרפואי הקיימות היום, ישנן תרופות היכולות לסייע לילדים החולים במחלה על שם דושן, עם זאת אין תרופה שיכולה לעצור את המחלה.

איך בודקים תסמינים לניוון שרירים?

תסמינים של מחלת דושן מתחילים להיות בולטים בדרך כלל בילדות המוקדמת. הילדים עשויים להיות מותשים מהר מהרגיל, להתקשות בעלייה או ירידה במדרגות או להיכשל במהלך משחקים ופעילויות פיזיות. כל אחד מהתסמינים האלו הם סימנים שאפשר לזהות בקלות ומעידים על מחלת דושן ותסמינים פוטנציאליים.

אם יש חשד למחלת דושן, הבדיקה הראשונית כוללת לרוב בדיקות מעבדה המוכוונות למצוא סימנים לניוון שרירים. עם זאת, בדיקה גנטית מתקדמת היא שמאפשרת לרופאים לזהות את המוטציה האחראית למחלה, וכך להעניק להם כלי נוסף להבנת מצב החולה.

קטגוריות
מאמרים

ילדים חולי דושן ובקר

מחפשים תמיכה ומידע על מחלת דושן ובקר?

בישראל קיימים מאות ילדים חולי דושן ובקר והם מלווים בטיפול תרופתי וטיפולים משלימים שונים על מנת לאפשר להם תפקוד תקין ככל הניתן. מכיוון שמחלות ניוון שרירים בכללותן הן מחלות פרוגרסיביות, הצורך בתמיכה נפשית ומקצועית היא נדרשת עבור כל הילדים החולים במחלות הללו ובעיקר עבור ההורים שלהם הנדרשים לספק להם טיפול וסיוע בכל יום וכמעט בכל שעה. קיימות גם אפשרויות כלכליות לסיוע עבור ההורים אשר אינם יכולים להתנהל באופן רגיל מבחינת עבודה, כאשר האופציה הראשונה מבחינתכם היא פנייה למוסד לביטוח לאומי לצורך אישור זכאות לקצבת נכות לילד המאובחן עם מחלת ניוון שרירים.

עמותות דושן בישראל

בישראל, המודעות למחלת ניוון שרירים על שם דושן גוברת מיום ליום, חלק לא מבוטל מכך קורה בזכות התרומה של מספר עמותות מקומיות מסורות ומקצועיות. אותן עמותות משמשות כמרכז מידע ותמיכה עבור הורים של ילדים החולים בדושן, מעניקות משאבים חיוניים ומעגלי תמיכה. הן מעדכנות באופן קבוע בנוגע למחקרים חדשים, גילויים מדעיים ואפשרויות טיפול חדשות במחלה. הן מספקות להורים פלטפורמה בה הם יכולים לשתף, ללמוד ולשאוב כוחות מאחרים העוברים דרך דומה. כמו כן, העמותות נאבקות לשיפור רמת החיים של החולים בדושן בישראל, באמצעות תמיכה בחוקים ותקנות המקנות זכויות לחולים ומקלות על עומס המחלה. 

תמיכה רגשית ופיזית בילדים החולים בדושן

לילדים חולי דושן יש צורך גדול בתמיכה, הן רגשית והן פיזית. התמיכה הרגשית כוללת הקנייה של הערכה עצמית חיובית וכוח להתמודד עם האתגרים המורכבים  שהמחלה מציבה בפניהם. ניתן לספק את התמיכה הזו באמצעות טיפול פסיכולוגי, קבוצות תמיכה, והשתתפות בפעילויות שמחזקות את הביטחון שלהם. 

מצד שני, ילדים חולי דושן זקוקים גם לתמיכה פיזית, הכוללת תמיכה ושמירה על התנועתיות שלהם, הגברת הכוח והשמירה על האיכות הכללית של אורח החיים שלהם. זה ניתן להשגה באמצעות טיפולים פיזיותרפיים, פעילות גופנית מתואמת וכמובן תמיכה בבית מהורים, משפחה וחברים. 

חשוב לזכור שכל ילד חולה בדושן הוא ייחודי, ולכן כל תמיכה צריכה להיות מותאמת אישית לצרכיו של הילד.